Patau Sendromu Neden Olur?
Patau sendromu, doğumdan önceki genetik bir bozukluktur ve bebekler doğumdan sonra yaşayamazlar. Bu sendrom, üçüncü kromozom çifti olan 13. kromozomda bir anormallik sonucu oluşur. Bu makalede, ‘Patau Sendromu Neden Olur?’ sorusuna detaylı ve anlaşılır bir şekilde cevap vereceğiz.
Doğru Anlayış: Patau Sendromu
Patau sendromu, kişinin normal bir şekilde gelişememesine neden olan genetik bir bozukluğa işaret eder. Bu sendrom, çocuğun doğmasından önceki genetik bir hata sonucu meydana gelir. Patau sendromu bebekleri, genellikle hayatlarının ilk birkaç haftası içinde kaybederler. Bu sendromun nedenleri hala tam olarak anlaşılamamış olsa da, bazı olası faktörlerin etkisi olduğu düşünülmektedir.
Patau Sendromu Nedenleri
Patau sendromunun kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir, ancak bazı olası etkenler şunlardır:
- Genetik Mutasyonlar: Patau sendromuna neden olan en yaygın faktör, 13. kromozomda meydana gelen bir genetik mutasyondur. Bu mutasyon sonucunda, normalde çift olan 13. kromozom tek bir kromozom haline gelir ve üçlü bir kromozom çifti oluşur.
- Yaş Faktörü: Anne yaşı da Patau sendromu riskini etkileyebilir. İleri yaşta gebeliklerde, genetik mutasyonların oluşma olasılığı artar.
- Aile Geçmişi: Patau sendromu, aile geçmişinde daha önce bu sendromu geçiren bireylerin bulunması durumunda daha yaygın görülebilir. Bu genetik bir hastalık olduğu için, ailedeki genetik yatkınlık Patau sendromunun oluşma riskini artırabilir.
Patau Sendromu Belirtileri
Patau sendromunun belirtileri çeşitlilik gösterebilir ve her bireyde farklılık gösterebilir. Ancak, sendromun bazı ortak belirtileri şunlardır:
- Yüz ve Baş Bölgesinde Anormallikler: Patau sendromu olan bebeklerde genellikle yarık dudak, yarık damak, küçük gözler, küçük kulaklar gibi yüz ve baş bölgesinde anormallikler görülebilir.
- Kalp Anomalileri: Bebeklerde doğumsal kalp anomalileri Patau sendromunun bir başka yaygın belirtisidir.
- Anormal El ve Ayak Şekilleri: Bebeklerde anormal parmaklar, eller ve ayaklar da Patau sendromunun belirtileri arasında yer alır.
- Zihinsel Yetersizlik: Patau sendromu olan bebekler genellikle zihinsel yetersizlik yaşarlar ve normal bir şekilde gelişemezler.
Patau Sendromu Tanısı ve Tedavisi
Patau sendromu, gebelik sırasında yapılan tarama testleri ile tespit edilebilir. Bu testler, ultrasonografik incelemeler, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi prosedürleri içerebilir.
Ne yazık ki, Patau sendromu olan bebeklerin yaşama şansı oldukça düşüktür. Bu sendroma sahip bebekler, doğduktan kısa bir süre sonra kaybederler. Buna rağmen, doğuştan gelen kalp anormallikleri gibi belirtiler hızlı bir şekilde tedavi edilerek bebeklerin yaşam kalitesi artırılabilir.
Sonuç
Patau sendromu, genetik bir bozukluk nedeniyle oluşan bir hastalıktır ve bebekler genellikle doğumdan sonra hayatlarını sürdüremezler. Sendromun nedenleri tam olarak bilinmese de, genetik mutasyonlar, anne yaşının etkisi ve aile geçmişi gibi faktörlerin riski artırabileceği düşünülmektedir. Tanı ve tedavi, gebelik sırasında yapılan testler ve müdahalelerle yapılabilir. Patau sendromu olan bebeklerin yaşama şansı düşüktür ve genellikle doğumdan kısa bir süre sonra kaybederler.
Sıkça Sorulan Sorular
Patau sendromu kalıtsal mıdır?
Evet, Patau sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Ailede daha önce Patau sendromu yaşayan bireyler varsa, risk artabilir.
Patau sendromu nasıl teşhis edilir?
Patau sendromu, gebelik sırasında yapılan testler ve taramalarla teşhis edilebilir. Bu testler ultrasonografi, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi prosedürleri içerebilir.
Patau sendromu tedavi edilebilir mi?
Maalesef, Patau sendromu yaşayan bebeklerin yaşama şansı oldukça düşüktür. Ancak bazı belirtiler, özellikle doğumsal kalp anomalileri gibi, tedavi edilebilir ve bebeklerin yaşam kalitesi artırılabilir.
Patau sendromunun belirtileri nelerdir?
Patau sendromunun belirtileri bebekten bebeğe farklılık gösterebilir, ancak yüz ve baş bölgesinde anormallikler, kalp anomalileri, anormal el ve ayak şekilleri ve zihinsel yetersizlik gibi belirtiler sıkça görülür.
Patau sendromu riskini artıran faktörler nelerdir?
Patau sendromu riskini artıran faktörler arasında genetik mutasyonlar, anne yaşının etkisi ve aile geçmişi bulunur. İleri yaşta gebeliklerde, genetik mutasyonların oluşma olasılığı artabilir.
Patau sendromunun genellikle ne zaman teşhis edilir?
Patau sendromu genellikle gebelik sırasında yapılan tarama testleri ile teşhis edilir. Bu testler genellikle gebeliğin erken dönemlerinde yapılır.
