Angelman Sendromu Neden Olur?

Angelman sendromu, nörolojik bir bozukluk olarak bilinir ve çoğunlukla çocukluk çağında görülür. Bu sendrom, enfeksiyonlardan veya travmalardan kaynaklanmaz. Genetik bir nedenden dolayı ortaya çıkar. Bu yazıda, Angelman sendromunun nedenlerine ve neyin tetikleyebileceğine dair ayrıntılı bir şekilde bahsedeceğiz.

Genetik Mutasyonlar

Angelman sendromu, genetik bir mutasyon sonucunda oluşur. Bu genetik mutasyon, beyindeki bazı genlerin normal şekilde çalışmamasına neden olur. Sendromun en yaygın nedeni, UBE3A genindeki bir mutasyondur.

UBEA3A geni, normalde sinir hücrelerindeki proteinlerin yıkımından sorumlu olan bir enzim olan UBE3A’yı üretir. Ancak Angelman sendromunda, bu genin bir kısmı silinmiştir veya işlevi değişmiştir. Bu nedenle, sinir hücrelerindeki proteinlerin düzgün bir şekilde yok edilmesi zordur ve beyinde sorunlara yol açar.

Bu genetik mutasyon genellikle doğuştan gelir ve çocukluk döneminde belirtiler göstermeye başlar. Ancak bazen genetik mutasyon, ebeveynlerin sperm veya yumurtalarında meydana gelir ve çocuğa geçer. Bu durumda, Angelman sendromuna sahip çocuğun ailesinde başka bir bireyde bu sendromu taşıyan genetik bir mutasyon olabilir.

Prader-Willi Sendromu

Bir diğer neden ise Prader-Willi sendromudur. Prader-Willi sendromu, bazı benzer semptomlara sahip olsa da Angelman sendromundan farklı bir genetik bozukluktur. Her iki sendrom da 15. kromozomda bulunan genlerle ilişkilidir.

Bu genlerin işlevi normalde anne ve babadan gelen kromozom çiftinin biri üzerinde gerçekleşir. Ancak Prader-Willi sendromunda, bu genlerin işlevi sadece babadan gelen kromozom çiftinde gerçekleşir. Angelman sendromunda ise durum tam tersidir, bu genlerin işlevi sadece anne tarafından aktarılan kromozom çiftinde gerçekleşir.

Bu nedenle, eğer bir aileden bir kişi Prader-Willi sendromuna sahipse, Angelman sendromuna sahip bir başka aile üyesi olabilir. Bu durum genellikle genetik testlerle teşhis edilir.

Diğer Faktörler

Angelman sendromu genellikle genetik bir nedenle ortaya çıkar, ancak bazen nedeni belirlenemeyen durumlar da vardır. Diğer faktörler arasında çevresel etkenler, travmalar veya enfeksiyonlar yer alabilir.

Örneğin, annenin hamilelik sırasında maruz kaldığı bir enfeksiyon Angelman sendromuna neden olabilir. Yine de, bu durumlar daha nadirdir ve genellikle genetik bir neden olduğunda belirtiler daha belirgindir.

Özet

Angelman sendromu genellikle genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. En yaygın neden UBE3A genindeki bir mutasyondur. Diğer faktörler arasında Prader-Willi sendromu ve belirlenemeyen nedenler yer alabilir. Bu sendromu olan bireylerin aile üyeleri genetik testlerden geçmelidir.

Sıkça Sorulan Sorular

1. Angelman sendromu tam olarak nedir?

Angelman sendromu, nörolojik bir bozukluk olarak nitelendirilen genetik bir hastalıktır. Beyindeki bazı genlerin normal şekilde çalışmaması sonucunda ortaya çıkar.

2. Angelman sendromu kalıtsal mıdır?

Evet, Angelman sendromu genetik bir mutasyon sonucunda oluşur. Bu mutasyonlar genellikle doğuştan gelir, ancak bazen aile üyeleri arasında da geçiş olabilir.

3. Angelman sendromunun belirtileri nelerdir?

Angelman sendromunun belirtileri arasında motor ve dil gelişiminde gecikme, nöbetler, mutlu ve sevecen bir kişilik, uyku sorunları ve dikkat eksikliği yer alır.

4. Angelman sendromu nasıl teşhis edilir?

Angelman sendromu genellikle klinik belirtilerin değerlendirilmesiyle teşhis edilir. Ayrıca genetik testler de kullanılabilir.

5. Angelman sendromunun tedavisi var mı?

Şu anda Angelman sendromunun spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak semptomları hafifletmek için tedavi seçenekleri mevcuttur.

6. Angelman sendromlu bireylerin yaşam beklentisi nedir?

Angelman sendromlu bireyler normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Belirtilerin şiddeti ve tedaviye erken başlama gibi faktörler yaşam beklentisini etkileyebilir.

Sonuç

Angelman sendromunun genetik bir nedeni olduğu açıktır. Özellikle UBE3A genindeki bir mutasyon bu sendromun ortaya çıkmasına yol açar. Prader-Willi sendromu ve diğer faktörler de Angelman sendromuna neden olabilir. Bu sendromun belirtileri erken yaşta görülür ve çocuklar için özel tedavi ve destek gerektirebilir. Genetik testler bu sendromun teşhisi için önemlidir.