Adenomatöz Polipozis Neden Olur?

Adenomatöz Polipozis, kalın bağırsakta ve rektumda (kolorektum) poliplerin oluştuğu genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, kalıtımsal bir bozukluktan kaynaklanır ve aile geçmişindeki polip öyküsü olan bireylerde daha sık görülür. ‘Adenomatöz Polipozis Neden Olur?’ sorusunun yanıtını bulmak için öncelikle bu hastalığın ne olduğunu ve nasıl oluştuğunu anlamamız gerekmektedir.

Adenomatöz Polipozis Nedir?

Adenomatöz Polipozis, kolon ve rektumda milyonlarca polibin (küçük tümörlerin) oluştuğu bir durumdur. Bu polipler, kalın bağırsağın iç yüzeyinde yer alır ve zamanla kansere dönüşebilir. Adenomatöz Polipozis’in ana nedeni, APC (adenomatöz polipozis coli) geninde meydana gelen bir mutasyondur.

APC geni, hücrelerin normal büyüme ve bölünme sürecini kontrol eder. Bu genin mutasyona uğramış olması durumunda, hücreler normalden daha hızlı büyümeye başlar ve polipler oluşur. Bu polipler zamanla kanser hücrelerine dönüşebilir ve kolon kanseri gelişebilir.

Adenomatöz Polipozis Neden Olur?

Adenomatöz Polipozis’in temel nedeni genetik bir mutasyondur. Eğer aile geçmişinde Adenomatöz Polipozis olan bir kişiyle ilişkiniz varsa, bu hastalığa sahip olma riskiniz daha yüksektir. Bu mutasyon, genellikle bir ebeveynden çocuğa geçer.

Bununla birlikte, her Adenomatöz Polipozis vakasının ailesel bir geçmişi olmayabilir. Yaklaşık olarak vakaların %25’inde, mutasyon spontan olarak ortaya çıkar ve ailesel bir geçmişe sahip olmayan bireylerde de hastalık gelişebilir.

Adenomatöz Polipozis’in nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı risk faktörleri bu hastalığın gelişme olasılığını artırabilir. Bunlar şunları içerir:

  • Aile geçmişinde polip veya kolon kanseri öyküsü
  • Yaş (40 yaşın altındaki bireylerde daha sık görülür)
  • Cinsiyet (erkeklerde daha yaygın)
  • Diğer genetik sendromlar (örneğin, Lynch sendromu)
  • Bazı etnik kökenlere sahip olma (örneğin, Ashkenazi Yahudileri)

Adenomatöz Polipozis’in Belirtileri

Adenomatöz Polipozis’in belirtileri genellikle polipler kansere dönüştüğünde ortaya çıkar. Ancak, bazı vakalarda poliplerin belirgin semptomları olmayabilir ve polipler tesadüfen tespit edilebilir.

Bu hastalığın bazı belirtileri şunlardır:

Eğer bu belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız veya aile geçmişinizde Adenomatöz Polipozis varsa, bir doktora başvurmanız önemlidir.

Adenomatöz Polipozis Nasıl Teşhis Edilir?

Adenomatöz Polipozis teşhisi çeşitli yöntemler kullanılarak yapılabilir. Bu yöntemler şunları içerir:

  • Endoskopi: Kolonoskopi veya sigmoidoskopi gibi endoskopik testler kullanılarak kalın bağırsağın içini gözlemlemek için kullanılır.
  • Genetik testler: APC genindeki mutasyonları belirlemek için kullanılır.
  • Ultrason: Karın ultrasonografisi ile poliplerin varlığını tespit etmek için kullanılabilir.
  • Radyolojik görüntüleme: Kolonun röntgenle görüntülenmesi gibi yöntemler kullanılabilir.

Bir tanı konulduktan sonra, adenomların sayısı ve boyutu göz önüne alınarak tedavi planı belirlenebilir.

Adenomatöz Polipozis Tedavisi

Adenomatöz Polipozis’in tedavisi, poliplerin çıkarılması veya kanser gelişimini önlemek için kolonun alınması gibi cerrahi müdahaleler içerebilir. Tedavinin amacı, poliplerin kansere dönüşme riskini azaltmak veya ortadan kaldırmaktır.

Bunlara ek olarak, bazı durumlarda ilaç tedavisi de kullanılabilir. Bu ilaçlar, polip büyümesini kontrol etmek veya kanser gelişim riskini azaltmak için kullanılabilir. Tedavi planı, hastanın durumuna ve poliplerin özelliklerine göre bireysel olarak belirlenir.

Sonuç

Adenomatöz Polipozis, genetik bir mutasyon sonucu kolon ve rektumda poliplerin (küçük tümörlerin) oluştuğu bir hastalıktır. Bu polipler zamanla kanser hücrelerine dönüşebilir ve kolon kanseri riskini artırabilir. Adenomatöz Polipozis’in ana nedeni APC genindeki mutasyondur. Bu hastalığın belirtileri, poliplerin kansere dönüştüğü dönemde ortaya çıkar. Teşhis için endoskopi, genetik testler ve radyolojik görüntüleme gibi yöntemler kullanılır. Tedavi, poliplerin çıkarılması veya cerrahi müdahalelerle kanser gelişimini önlemeyi hedefler.

Sıkça Sorulan Sorular

Soru: Adenomatöz Polipozis nasıl teşhis edilir?

Cevap: Adenomatöz Polipozis teşhisi çeşitli yöntemler kullanılarak yapılabilir. Bu yöntemler arasında kolonoskopi, sigmoidoskopi, genetik testler, ultrason ve radyolojik görüntüleme bulunur.

Soru: Adenomatöz Polipozis kalıtsal bir hastalık mıdır?

Cevap: Evet, Adenomatöz Polipozis genetik bir hastalıktır. Eğer aile geçmişinizde Adenomatöz Polipozis olan biri varsa, bu hastalığa sahip olma riskiniz daha yüksek olabilir.

Soru: Adenomatöz Polipozis’in tedavisi nasıl yapılır?

Cevap: Adenomatöz Polipozis’in tedavisi, poliplerin çıkarılması veya kanser gelişimini önlemek için cerrahi müdahaleler, ilaç tedavisi veya her ikisi kullanılarak yapılabilir.

Soru: Adenomatöz Polipozis’in belirtileri nelerdir?

Cevap: Adenomatöz Polipozis’in belirtileri arasında kanlı dışkı, rektal kanama, ishal, kabızlık, iştah kaybı, kilo kaybı, karın ağrısı ve şişkinlik yer alabilir.

Soru: Adenomatöz Polipozis’in kansere dönüşme riski nedir?

Cevap: Adenomatöz Polipozis’in kansere dönüşme riski yüksektir. Polipler zamanla kanser hücrelerine dönüşebilir ve kolon kanseri gelişme riskini artırabilir.

Soru: Adenomatöz Polipozis’i önlemek mümkün müdür?

Cevap: Adenomatöz Polipozis’i tamamen önlemek mümkün olmasa da, düzenli tarama testleri ve cerrahi müdahalelerle polip sayısını ve kanser gelişim riskini azaltmak mümkündür.

Kategori: